遗传性疾病分为四类，分别是染色体遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病。其中染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合症。单基因遗传病，常见白化病、血友病等疾病。多基因遗传病，比如无脑儿、脊柱裂、冠心病、哮喘、唇腭裂等疾病。线粒体遗传病，则是老年性痴呆、母系遗传性糖尿病等疾病。