多囊肾是一种常染色体异常的遗传相关的疾病，分为常染色体隐性遗传型和常染色体显性遗传型。常染色体隐性遗传型多半到成年才出现症状; 常染色体显性遗传型一般在婴儿即表现明显。

表现为双肾逐渐增大的囊肿，双肾肿大、肾区疼痛和高血压等。男女发病的几率相等;父母有一方患病,子女有50%获得囊肿基因而发病, 不患病的子女不携带囊肿基因, 其下代(孙代)也不会发病。

治疗方面目前无特效药物可以预防或阻止疾病的发展。主要治疗是早期发现，防止并发症的发生与发展，及时正确地治疗已出现的并发症至关重要。